Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal dominanta, recesiva (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta. Femeile pot fi purtatoare, dar doar barbatii pot fi afectati clinic in formele cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia Emery-Dreifuss codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina.
Amiotrofia (atrofia musculara) si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de 20 ani, afectand in general musculatura bratului (biceps, triceps) si mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta si inima, antrenand paralizie atriala, anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut de moarte subita.
Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si sunt sustinute de cresterea usoara a nivelului de creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara. Testele ADN confirma diagnosticul.
Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui stimulator cardiac (pacemaker) este indicata la pacientii cu tulburari de conducere (bloc atrioventricular)
Abonați-vă la:
Postare comentarii (Atom)
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu