Distrofia facio-scapulo-humerala (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare (muschi pectoral, trapez).
Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii.
Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani. Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii fetei, bratelor si umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei (fluierat), are dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea ochilor. Speranta de viata este normala, iar invaliditatea survine relativ tarziu.
Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN.
Tratamentul distrofiei facio-scapulo-humerala consta in fizioterapie.
Abonați-vă la:
Postare comentarii (Atom)
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu