Semne si simptome

In general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani.

Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la mers, urcarea scarilor, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos (pseudohipertrofie).

In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa modificari ale coloanei vertebrale (scolioza). Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a muschilor respiratori.

Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in:

- slabiciune musculara
- slipsa de coordonare
- sinvaliditate progresiva

Semnele si simptomele specifice variaza in functie de tipul de distrofie musculara in cauza. Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de muschi afectate si evolutia bolii.

Distrofia musculara Duchenne: debutul simptomelor are loc in general intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol. Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca.

Distrofia musculara Becker - simptomele sunt comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate.

Distrofia miotonica – se caracterizeaza prin miotonie (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati respiratorii.

Distrofia musculara a centurilor – simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.

Distrofia facio-scapulo-humerala sau (distrofia Landouzy-Dejerine) – se caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide ochii.