Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti, afectand cca 30/100 000 de nou nascuti vii). Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate.
Debutul semnelor si simptomelor are loc in adolescenta, sau mai tarziu, la adultii tineri si constau in miotonie (lentoare anormala in relaxarea unui muschi in urma contractiei), slabiciune, amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in special a mainii) si cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii).
Distrofia miotonica poate fi insotita de cataracta, calvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei).
Abonați-vă la:
Postare comentarii (Atom)
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu